MALATTIE GENETICHE NUOVE SPERANZE

Diagnosi più rapide, affidabili e complete, è possibile.

Uno studio coordinato dall’Università di Verona e dall’Università di Torino ha messo alla prova una nuova generazione di tecnologie di sequenziamento per la diagnosi delle malattie da imprinting, un gruppo di condizioni genetiche rare. Lo studio pilota, condotto su tre pazienti affetti dallo spettro di Beckwith-Wiedemann, la più frequente di queste condizioni, dimostra che un solo esperimento di sequenziamento può sostituire i diversi test di laboratorio oggi necessari per arrivare a una diagnosi, individuando correttamente in tutti i tre pazienti l’alterazione genetica o epigenetica responsabile della malattia. Lo studio di Verona e Torino apre così la strada a diagnosi più rapide, complete e accessibili per le malattie genetiche rare.